外显子组(Exome)是一个物种基因组中全部外显子（Exon）区域的总和，该区域包含着合成蛋白质所需要的信息，涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。外显子组测序&目标区域测序是指利用特制的探针对感兴趣的蛋白编码区域DNA或某段特定序列进行富集，随后通过高通量测序技术对该目标区域进行深度测序，发现特定遗传信息，极大提高了基因组中外显子&目标区域的研究效率，显著降低了研究成本。该技术可用于鉴定和研究孟德尔疾病，复杂疾病如癌症、糖尿病、肥胖症等的致病基因和易感基因，进行群体研究，如人类罕见遗传变异，肿瘤突变基因研究等，帮助研究人员更好地解释这些疑难杂症的致病机理。
技术优势
样品类型：无降解或者轻微降解、无RNA污染的DNA样品。
样品需求量：≥2 μg；样品浓度：>30 ng/μL；样品纯度：OD260/280= 1.8~2.0。
实验流程
重要结果展示
图1 高频显著突变基因突变图谱（Oncoplot）
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